3.21世界唐氏綜合征日│重視產(chǎn)前篩查 防控出生缺陷
來(lái)源：濰坊市人民醫(yī)院訂閱號(hào) 發(fā)布時(shí)間：2021-03-22 15:32:49
3月21日是第十個(gè)世界唐氏綜合征日,，今年的主題是“Connect”,，旨在希望全社會(huì)專注于改善連接,，以確保所有唐氏綜合征患者都能在平等的基礎(chǔ)上連接和參與,。
唐氏綜合征即先天愚型,，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一,，2011年聯(lián)合國(guó)大會(huì)將3月21日定為“世界唐氏綜合征日”,，寓意唐氏綜合征患者所具有的獨(dú)特性——21號(hào)染色體三體,，即21號(hào)染色體多了一條而導(dǎo)致的疾病,。
就是多出來(lái)的那一條“21號(hào)染色體”,，給唐寶寶們帶來(lái)的是明顯的智力落后、特殊面容,、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形,。唐氏綜合征根本病因在胎兒染色體,，因此，目前尚無(wú)明確有效治療方法,，預(yù)防的主要措施就是產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷，根據(jù)孕媽意愿決定是否及時(shí)終止妊娠,。
唐氏綜合征的發(fā)病率
其發(fā)生率約為1/700,，約占出生染色體病的80%。在家族中有過(guò)唐氏兒的人群,，其發(fā)生率更高,。唐氏綜合征的發(fā)生亦與母親年齡有關(guān)，孕婦30歲以后,，隨著年齡段增加,，胎兒發(fā)生唐氏綜合征的幾率增加。如孕婦年齡在35歲至39歲,，幾率為1/50,。孕婦年齡超過(guò)40歲，幾率高達(dá)1/20,。
篩查方法
在我國(guó),，唐篩是每個(gè)孕婦必做的一項(xiàng)重要檢查。檢查會(huì)根據(jù)相應(yīng)的數(shù)值來(lái)估計(jì)胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn),。目前篩查方法有兩種：
1.血清學(xué)篩查是通過(guò)檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白（AFP）,、絨毛促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（E3）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡,、體重,、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息,，綜合計(jì)算出胎兒先天缺陷的風(fēng)險(xiǎn),。
2.無(wú)創(chuàng)DNA抽取孕婦外周血，提取胎兒游離DNA,，采用高通量測(cè)序技術(shù),，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn),，可同時(shí)檢測(cè)21,、18、13三體等常見染色體異常,。
當(dāng)唐氏篩查結(jié)果顯示為“高風(fēng)險(xiǎn)”時(shí),，孕媽媽也不必過(guò)于緊張，這時(shí)能表明胎兒患唐氏綜合征的概率較高,，并不一定表示胎兒就是唐氏兒,。當(dāng)出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)情況時(shí),，孕媽接下來(lái)要做的是通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確認(rèn)。
如何診斷
診斷唐氏綜合征需要做介入性產(chǎn)前診斷,，常用方法為羊膜腔穿刺術(shù),，即在超聲波探頭的引導(dǎo)下，用一根細(xì)長(zhǎng)的穿刺針穿過(guò)腹壁,、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔,，抽取20-30ml羊水。穿刺術(shù)最合適的孕周是18-24周,，此時(shí)羊水量相對(duì)多,，胎兒較小，用針穿刺抽取羊水時(shí)不易刺傷胎兒,，且羊水中活細(xì)胞比例比較高,。
對(duì)抽取的羊水樣本做進(jìn)一步的化驗(yàn)，根據(jù)檢測(cè)方法不同分為細(xì)胞遺傳學(xué)診斷及分子遺傳學(xué)診斷,。細(xì)胞遺傳學(xué)診斷即為傳統(tǒng)的染色體核型分析,，能診斷胎兒23對(duì)染色體的數(shù)量異常及大片段結(jié)構(gòu)異常；分子遺傳學(xué)診斷如基因芯片檢查或特殊基因的檢查,，基因芯片檢查能發(fā)現(xiàn)染色體核型分析發(fā)現(xiàn)不了的染色體微缺失或微重復(fù)等微小異常,，特殊基因檢查可進(jìn)行部分遺傳綜合征及單基因疾病的診斷。
供稿│產(chǎn)前診斷科 張海玉
責(zé)任編輯：李倩
