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　　唐氏綜合征（DOWN）即先天愚型,，又稱21-三體綜合征，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一,，是因21號(hào)染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的染色體病,。

　　就是多出來的這一條“21號(hào)染色體”，給“蜜糖”們帶來了明顯的智力落后,、特殊面容,、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。目前尚無明確有效治療方法,，預(yù)防的主要措施就是產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷,，根據(jù)孕媽意愿決定是否及時(shí)終止妊娠,。

　　唐氏綜合征的發(fā)病率

　　其發(fā)生率約為1/700，約占出生染色體病的80%,。在家族中有過“蜜糖”兒的人群,，其發(fā)生率更高。唐氏綜合征的發(fā)生亦與母親年齡有關(guān),，孕婦30歲以后,，隨著年齡段增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合征的幾率增加。如孕婦年齡在35歲至39歲,，幾率為1/50,。孕婦年齡超過40歲，幾率高達(dá)1/20,。

　　篩查方法

　　在我國,，唐篩是每個(gè)孕婦必做的一項(xiàng)重要檢查。檢查會(huì)根據(jù)相應(yīng)的數(shù)值來估計(jì)胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn),。目前篩查方法有兩種：

　　1.血清學(xué)篩查是通過檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白（AFP）,、絨毛促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（E3）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡,、體重,、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息,，綜合計(jì)算出胎兒先天缺陷的風(fēng)險(xiǎn),。

　　2.無創(chuàng)DNA抽取孕婦外周血，提取胎兒游離DNA,，采用高通量測(cè)序技術(shù),，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn),，可同時(shí)檢測(cè)21,、18、13三體等常見染色體異常,。當(dāng)唐氏篩查結(jié)果顯示為“高風(fēng)險(xiǎn)”時(shí),，孕媽媽也不必過于緊張，這時(shí)能表明胎兒患唐氏綜合征的概率較高,，并不一定表示胎兒就是唐氏兒,。當(dāng)出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)情況時(shí)，孕媽接下來要做的是通過產(chǎn)前診斷來確認(rèn),。

　　診斷唐氏綜合征需要做介入性產(chǎn)前診斷,，常用方法為羊膜腔穿刺術(shù)，即在超聲波探頭的引導(dǎo)下,，用一根細(xì)長的穿刺針穿過腹壁,、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取20-30ml羊水,。穿刺術(shù)最合適的孕周是18-24周,，此時(shí)羊水量相對(duì)多，胎兒較小,，用針穿刺抽取羊水時(shí)不易刺傷胎兒,，且羊水中活細(xì)胞比例比較高,。

　　對(duì)抽取的羊水樣本做進(jìn)一步的化驗(yàn)，根據(jù)檢測(cè)方法不同分為細(xì)胞遺傳學(xué)診斷及分子遺傳學(xué)診斷,。細(xì)胞遺傳學(xué)診斷即為傳統(tǒng)的染色體核型分析,，能診斷胎兒23對(duì)染色體的數(shù)量異常及大片段結(jié)構(gòu)異常；分子遺傳學(xué)診斷,，如基因芯片檢查或特殊基因檢查,，基因芯片檢查能發(fā)現(xiàn)染色體核型分析發(fā)現(xiàn)不了的染色體微缺失或微重復(fù)等微小異常，特殊基因檢查可進(jìn)行部分遺傳綜合征及單基因疾病的診斷,。