145個影響身高的基因確定
來源：科技日報 發(fā)布時間：2023-04-20 14:13:50
美國科學(xué)家在最新一期《細胞基因組學(xué)》雜志發(fā)表論文稱，他們在一項針對小鼠和人類基因的研究中,，精確定位了145個“身高基因”,，這些基因能調(diào)控兒童生長板中的軟骨細胞,，有望決定人的身高,。
該研究負責(zé)人、波士頓兒童醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院兒科內(nèi)分泌學(xué)家諾拉諾拉·倫塔爾指出,，確定與人類身高相關(guān)的特定基因極具挑戰(zhàn),，因為身高是一種復(fù)雜的特征，受遺傳和環(huán)境因素的綜合影響,。他們的研究重點是軟骨細胞,，因為軟骨細胞是參與骨骼生長的主要細胞類型，這些細胞決定了每塊骨頭未來的長度和形狀,，在被稱為生長板的組織區(qū)域“繁衍生息”,。生長板位于兒童和青少年長骨末端附近。當一個人發(fā)育成熟時,，這些軟骨生長板會“閉合”,，并被硬骨取代。
在最新研究中,，倫塔爾團隊篩選了6億個小鼠軟骨細胞,，以尋找影響細胞增殖和成熟的基因。他們使用CRISPR基因組編輯技術(shù)“敲除”候選基因,，以觀察當這些基因“缺席”而不再調(diào)節(jié)軟骨細胞時會發(fā)生什么,。結(jié)果他們發(fā)現(xiàn)了145個基因，當這些基因被敲除時,，會引發(fā)小鼠軟骨細胞的異常生長和發(fā)育,。這些異常生長模式與骨骼發(fā)育不良等某些骨骼疾病類似。骨骼發(fā)育不良是一組影響嬰兒骨骼,、關(guān)節(jié)和軟骨發(fā)育的遺傳疾病,，患者通常身材矮小，四肢短小,，還有其他癥狀,。
接下來，研究人員將這145個小鼠基因與之前對人類身高進行的大規(guī)模遺傳研究（全基因組關(guān)聯(lián)研究）的結(jié)果進行了比較,。結(jié)果顯示,，與人類身高相關(guān)的基因“熱點”與控制小鼠軟骨細胞生長的145個基因之間存在顯著重疊。這意味著研究人員現(xiàn)在已經(jīng)在人類基因組中精確定位了這些基因,，它們對身高的影響可能比其他遺傳因素更大,。
倫塔爾團隊希望這145個基因的鑒定能讓骨骼發(fā)育不良和其他骨骼疾病患者受益,。此外，最新研究還有助于識別可能參與骨骼生長和發(fā)育的新基因,。（記者劉霞）
責(zé)任編輯：邢敏
