四肢疼痛卻查不出問題,？有可能是得了這個(gè)罕見病
來源：濰坊新聞網(wǎng) 發(fā)布時(shí)間：2023-10-23 14:30:41
法布雷病是一種極為罕見的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類代謝疾病，被稱為人體細(xì)胞溶酶體脂蛋白代謝異常的疾病,，簡單來說,，就是因?yàn)榛蛉毕輰?dǎo)致身體里缺少一種酶，導(dǎo)致有些脂蛋白無法分解,，堆積造成各個(gè)系統(tǒng)病變,。常為多器官、多系統(tǒng)受累,，出現(xiàn)皮膚,、眼、耳,、心臟,、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)及胃腸道等癥狀,，涉及神經(jīng),、心內(nèi)、腎臟,、皮膚,、消化、眼科等多個(gè)專業(yè),。
“法布雷病”有何表現(xiàn)
法布雷病的臨床癥狀大多會(huì)在兒童或青少年期就開始出現(xiàn),，并且男性癥狀較重。
該病分為經(jīng)典型和遲發(fā)型兩種,，經(jīng)典型患者在兒童及青少年早期發(fā)病,，保留不到1%的酶活性，絕大部分男性患者和極少部分女性患者為經(jīng)典型,。臨床表現(xiàn)為：間歇性發(fā)作性手足劇烈的燒灼樣疼痛或刺痛,；皮膚血管膠質(zhì)皰和少汗；不影響視力的角膜和晶體混濁,，視網(wǎng)膜血管迂曲,；蛋白尿、氮質(zhì)血癥和終末期腎病,。大多數(shù)患者到中年會(huì)出現(xiàn)心腦血管病變,、胃腸道癥狀、哮喘,、呼吸困難、通氣障礙等,，還可出現(xiàn)高頻性聽力喪失,、眩暈、耳鳴，以及陽痿,、乏力和焦慮消沉等心理問題,。
遲發(fā)型患者，酶活性在1%-30%,，表現(xiàn)為很少或幾乎沒有典型癥狀,，出現(xiàn)癥狀晚且輕，大約40歲出現(xiàn)癥狀,，僅表現(xiàn)為單一系統(tǒng)的癥狀,，女性雜合子多為遲發(fā)型。
“法布雷病”如何治療
酶替代治療（ERT）是目前治療法布雷病最有效的方法,，其能使其代謝和病理異常得到逆轉(zhuǎn),，通過外源性補(bǔ)充基因重組的α半乳糖苷酶，促進(jìn)底物分解,，從而緩解癥狀,、延緩病情發(fā)展、提高生活質(zhì)量,。該病特效藥于2020年進(jìn)入中國,，但年治療費(fèi)用高達(dá)百萬，患者難以承受,。2022,，新版國家醫(yī)保目錄正式執(zhí)行，7 款罕見病藥物經(jīng)歷“靈魂砍價(jià)”進(jìn)入國家醫(yī)保談判目錄,，其中就包含治療法布雷病的特效藥物阿加糖酶α和阿加糖酶β,。
至今為止，濰坊市人民醫(yī)院腎臟病醫(yī)學(xué)中心確診有“法布雷”病人7人,，應(yīng)用ERT治療后患者三聚己糖神經(jīng)酰胺（底物）明顯降低,，神經(jīng)末梢疼痛、乏力等癥狀明顯好轉(zhuǎn),。醫(yī)院將不斷積累經(jīng)驗(yàn),，希望借此提高對(duì)法布雷病等罕見病的診療水平，早診早治,，讓更多的罕見病患者獲益,。
（濰坊市人民醫(yī)院 腎臟病醫(yī)學(xué)中心）
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