新華社北京2月29日電題：愛不罕見,！超80種罕見病用藥進醫(yī)保
新華社記者李恒,、田曉航、徐鵬航
關(guān)注罕見,、點亮生命之光,。2024年2月29日，迎來了第17個國際罕見病日,。
前不久,，最新版國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整新增15個目錄外罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種,，一些長期未得到有效解決的罕見病,，如戈謝病、重癥肌無力等均在其列,。迄今,，超過80種罕見病治療藥品已納入國家醫(yī)保藥品目錄名單。這有望為我國2000多萬名罕見病患者帶來更多福音,。
世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變,。診斷難、用藥難,、藥價高,，是罕見病患者面臨的“三道坎”。
對于罕見病診治這道世界性難題,，國家衛(wèi)生健康委等多部門攜手社會各界關(guān)愛罕見病患者,，不斷探索罕見病防治診療工作的“中國方案”，尤其在罕見病用藥的可及性和可負(fù)擔(dān)性方面,，努力讓“醫(yī)學(xué)孤兒”不孤單,。
今年1月1日起，非典型溶血性尿毒癥綜合征患者迎來命運的轉(zhuǎn)折：曾經(jīng)一支2萬多元治療該病的救命藥“依庫珠單抗”,，經(jīng)醫(yī)保支付報銷后每支價格約千元,，不少患者和家庭重新燃起希望。
除了讓部分罕見病患者“用得起藥”,，解決用藥難,、缺少藥等難題，有關(guān)部門和社會各界也一直在行動,。
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）,，一種被稱為“超級罕見病”的后天獲得性溶血性疾病，讓患者飽受反復(fù)溶血,、血紅蛋白尿,、腎功能損害等并發(fā)癥折磨。
2021年3月,，一位PNH患者遭遇斷藥,，懷著一線希望，她向中國罕見病聯(lián)盟發(fā)起求助,。
無先例可循,、無細(xì)則可依,，中國罕見病聯(lián)盟、北京協(xié)和醫(yī)院,、國家藥監(jiān)局及藥企共同“組隊”,，為實現(xiàn)“同情用藥”奔走忙碌。80余天后,，從瑞士引進的新藥成功落地北京協(xié)和醫(yī)院,，患者獲得新生。
不止是“同情用藥”,，有關(guān)部門和醫(yī)療機構(gòu)無縫銜接,，對罕見病治療藥品實施優(yōu)先審評審批，為部分“斷供”的罕見病急需藥物開辟綠色通道,，米托坦,、拉羅尼酶、氯苯唑酸等越來越多“孤兒藥”被引進,，解罕見病患者燃眉之急,。
一些企業(yè)在相關(guān)部門支持下，設(shè)立罕見病患者關(guān)愛中心,，為罕見病患者提供藥品供應(yīng)保障,、健康管理與用藥咨詢、慈善贈藥,、醫(yī)療保險結(jié)算等全流程一站式專業(yè)化藥事服務(wù),。
“讓罕見病患者有藥可用，已經(jīng)從共識轉(zhuǎn)化為密集行動,。”中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康說,。
為加強罕見病藥物研發(fā),，《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等一系列文件密集出臺,，引導(dǎo)企業(yè)加強研發(fā)治療罕見病特效藥物；北京兒童醫(yī)院等醫(yī)療和科研機構(gòu)對罕見病用藥的研發(fā)和評價作出相應(yīng)布局……
走小步不停步,！用藥保障的每一次推進,，規(guī)范診療能力的每一步提升，都為患者打開一道“希望之門”,。
組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),，建立國家罕見病多學(xué)科診療平臺，不斷縮短患者平均確診時間,；發(fā)布兩批罕見病目錄,，收錄207種罕見病,；新版國家質(zhì)控工作改進目標(biāo)涉及罕見病等專業(yè),；支持中醫(yī)藥參與罕見病防治,；成立中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會……
“呵護好罕見病患者的‘生命線’，是我們必須啃下的‘硬骨頭’,。”中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員,、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚說，只有跑得再快一點,，為疾病的突破多添一份力,、多加一把油，才能讓醫(yī)學(xué)之光照亮罕見病患者生的希望,，讓生命之花綻放絢麗色彩,。
對每一個小群體都要關(guān)愛、都不能放棄,。這是健康中國建設(shè)的題中應(yīng)有之義,，也是溫暖民生、彰顯社會公平的生動寫照,。
責(zé)任編輯：聶臻臻
